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遗传性视神经病变的检查方法：

时间：2016-04-27 10:24:57 来源：作者：运城中医眼底病医院

遗传性视神经病变的检查方法：目前线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%，3460(G→A)占6%～25%和14484(T→C)占10%～15%3个，可单独致病，未在正常人群中发现。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变，次年1992年John等发现14484位点突变。我国LHON11778位点突变占66%，但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关，亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。下面我们来和运城中医眼底病医院专家一起了解下。实验室检查：

遗传性视神经病变的检查方法

1. PCR-SSCP分析是检测mtDNA 片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法，并有不少改良的方法。对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果，MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度，可避免假阳性或假阴性。

2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。

其他辅助检查：

1.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光，血管高度扩张，视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等，FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者，因此可用于遗传咨询，对无症状而有轻微血管改变者，有可能在数年后发病。

2.脑诱发电位(EPS)以及头颅CT，MRI检查部分病例可发现与多发性硬化相符的情况。

3.视网膜电图(ERG)检查可用于鉴别诊断。

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　　运城中医眼底病医院是一所集医疗、制剂、科研、教学、预防保健为一体的民营专科医院。现有病床50张，拥有各类专业技术人员20名。以院长薛军宏为代表的各眼病专家，由薛军宏院长领导研制的“速效复明丸”系列荣获92年“中国专利新技术、新产品博览会金奖”，临床应用在治疗眼底病诸多病症中疗效奇特，在国内眼科治疗领域处领先地位。我院是全国唯一一家专治眼底病医院，患者只需来信说明病情或来电咨询，即可获赠价值50元的“复明眼贴”和《眼底病防治与康复》一书，每人限赠一次！如有疑问，可以在线咨询专家，也可拨打我们24小时免费咨询热线：

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