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隐性遗传性视神经萎缩的症状,隐性遗传性视神经萎缩比较罕见,多在出生后或3~4岁以前发病,因此又称为先天性隐性遗传性视神经萎缩。运城中医眼底病医院专家指出半数以上的病人父母有血缘关系。病人视力多有严重损害或完全失明,并有眼球震颤。如果能查视野,可见视野缩小及旁中心暗点。眼底表现视神经全部萎缩、凹陷和视网膜血管变细。因此,有时易与毯层视网膜变性相混淆,但ERG可作鉴别:本病ERG正常,而毯层视网膜变性者ERG熄灭。Gcy运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
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隐性遗传性视神经萎缩的症状Gcy运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
LHON家系成员可表现有其他的神经异常,如外周神经病变、头痛、偏头痛、智力障碍、震颤、癫痫、耳聋、脊髓后柱受累、小脑性共济失调、运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等,其他尚可见心脏传导障碍,多发生在11778位点突变;3460位点突变者易患预激综合征。在LHON家系中可见有类似多发性硬化的脱髓鞘疾病。临床上有报道在发生视神经病变的同时可见与多发性硬化(MS)相符的症状和体征。这些患者的脑脊液及磁共振成像检查可发现多发性硬化的典型表现,人群调查中未显示在多发性硬化患者中mtDNA突变发生率有所增加,看来该两病之间并不一定有联系,但可合并发生。MS患者如合并LHON位点突变,其视神经炎的预后会更差。尚可见有些合并严重神经系统异常的LHON,被称为Leber综合征。如视神经病变尚有运动失调、痉挛、精神障碍、骨骼肌异常、急性婴儿脑病发作。Gcy运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
有人认为该病原发于视网膜血管的改变而称为“毛细血管扩张性微血管病变”,此种微血管病变在发病前即可出现,因此对该病家族成员应仔细地追踪检查眼底。Smith认为早期可有视盘周围毛细血管扩张性微动脉血管改变,视盘周围视网膜神经纤维层肿胀和视盘无渗漏三联征。慢性期则逐渐视盘色淡甚至苍白。Gcy运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
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