Leber遗传性视神经萎缩病理机制是什么?基因背景:线粒体间质、内膜、外膜、内外膜间空隙都储存多种酶或酶群。下面我们来和运城中医眼底病医院专家一起了解下。基质含线粒体DNA、复制和转录mtDNA所必需的蛋白质、蛋白质合成的线粒体核糖体和实现其他功能的酶。人类线粒体DNA为一含有16569个碱基对的环状双链闭环分子。mtDNA能自身复制,成为独立于染色体外的遗传系统。其含有两条DNA链,一条轻链,另一条重链,两条链都有编码功能。mtDNA共编码二类rRNA, 22种tRNA和包含13条多肽链的mRNA。线粒体的遗传特征:UHr运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
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(1)母系遗传 由于线粒体位于细胞质内,父方仅有核基因进入卵子形成配子,受精卵中的线粒体绝大多数均来自于母亲,因此线粒体疾病多数为母系遗传。UHr运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
(2)异质性 mtDNA基因排列紧凑,某些基因可相互重叠,除一个87bp处于超纵子之间被称为D袢的区域之外,几乎每个均用于组件基因。与核基因不同,一个线粒体中有1-10个mtDNA,每个细胞中有成百上千个mtDNA拷贝,每个细胞内所有mtDNA分子是一致的,称为同质性;而当mtDNA发生突变时就会导致细胞内野生型与突变型两种mtDNA同时存在,称为异质性。UHr运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
(3)mtDNA突变的发生频率高 mtDNA突变的发生频率要比核基因高16倍以上,由于其缺乏完整的修复系统,故随着年龄的增加体细胞内mtDNA突变会逐渐积累,氧化磷酸化功能也不断下降,甚至能量产生低于组织能量需求的阈值,即出现临床症状。UHr运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
(4)突变类型 线粒体突变分为,错义突变、生物合成突变、缺失突变和拷贝数突变。迄今所有LHON突变均为复合物Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ的氧化磷酸化亚单位的错义突变。UHr运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
(5)遗传趋势 mtDNA复制速度在单位时间内与它的长度呈正比,mtDNA暴露在细胞质中容易受到氧化损伤产生各种突变,同时又缺乏酶的保护,因此发生了突变的 mtDNA与正常大小的mtDNA相比具有增殖优势。UHr运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
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