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    遗传性视神经萎缩的遗传特征
    时间:2016-01-06 09:48:19  来源:  作者:运城中医眼底病医院

    遗传性视神经萎缩的遗传特征该病遗传关系、外显率及病理机制方面仍存在很多疑问有待于进一步研究。运城中医眼底病医院薛军红院长在此对该病的遗传特征做一综述OYR运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血

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    线粒体基因的遗传特征可以解释一部分LHON的发病机制,首先,迄今所有LHON家系均属于母系遗传;该病患者发病时间多数在青壮年时期,这可能与mtDNA遗传趋势有关,由于线粒体细胞内异质性的存在,随着时间延长异常mtDNA在体内蓄积,达到“阈值效应”后导致患者发病。同时由于视神经对氧的需求量较大,从而视神经成为该病的“靶点”。虽然对于LHON的现代研究较多,但仍存在许多尚未解决的问题。一些尤为突出问题,如在LHON患者所有母系相关的家系成员中均携带mtDNA突变,但有人却从未有过临床症状。因此,尽管mtDNA突变的存在对于表型表达是十分重要的,但可能并不足以引起发病;为什么不同基因编码的不同蛋白的多位点mtDNA突变导致该病表达同一的临床表型,而病位仅局限在视神经;按线粒体遗传特征进行推论,随着年龄增长突变基因逐渐增加,患者病情应是逐渐加重的趋势,同时这种突变比率也应可以达到其他组织对氧损伤的阈值,从而出现其他组织的病变,但该病患者的发病规律并非如此;不完全的外显率和倾向男性发病暗示还有其它因素,如核、线粒体基因或者环境因素在发病中起作用;在LHON发病过程中,视力已明显下降,视神经乳头颜色苍白,通常激素冲击疗法无效,这是否证明该病的病理基础与视神经炎性的视神经萎缩不同,该病患者视力自发恢复现象是否提示其他视神经萎缩疾病,在满足相同生理基础条件下也可能出现这种视力恢复等。LHON的病理机制或本质有待进一步从基因、生化、生理、病理学以及中医药学的临床治疗学深入研究。OYR运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血

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      运城中医眼底病医院是一所集医疗、制剂、科研、教学、预防保健为一体的民营专科医院。现有病床50张,拥有各类专业技术人员20名。以院长薛军宏为代表的各眼病专家,由薛军宏院长领导研制的“速效复明丸”系列荣获92年“中国专利新技术、新产品博览会金奖”,临床应用在治疗眼底病诸多病症中疗效奇特,在国内眼科治疗领域处领先地位。我院是全国唯一一家专治眼底病医院,患者只需来信说明病情或来电咨询,即可获赠价值50元的“复明眼贴”和《眼底病防治与康复》一书,每人限赠一次!如有疑问,OYR运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血

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