关于视网膜色素变性的发病机理，在近些年来已有了一些新的认识，但对感光细胞与色素上皮何为最早发病区仍是难以确定。目前各国学者在遗传学，组织病理学，免疫学和生化代谢等方面对本病的发病机理进行研究。现已确认视网膜色素变性的病理改变中，杆状细胞外节盘膜在早期就已丧失,这种杆状细胞外节盘膜的丧失是否与视网膜色素变性的早期就出现夜盲有关。J0H运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
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关于视网膜色素变性的发病机理J0H运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
另外，细胞外盘膜崩解物殖留，堆积形成一层障碍物，影响营养物质从脉络膜到达视网膜的运转，从而引起视细胞进行性营养不良及逐渐的变性和消失。这可能有异与程序性的细胞死亡与某些细胞的清除有关的论断;人体中锌和铜参与黑色素的形成，铜还是视紫红质再生的必须物质。因此说锌铜等微量元素及酶的代谢异常亦可能是本病的诱因。再者体液和细胞免疫可能参与原发性视网膜色素变性的发病。J0H运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
此外，通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。J0H运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
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