原发性视网膜色素变性可伴发全身性遗传疾病,如果你对原发性视网膜色素变性的了解很少,希望本文介绍的有关原发性视网膜色素变性的内容可以帮助大家提高对原发性视网膜色素变性的认识,做好相关的预防和护理工作,防止眼睛受到感染,导致各种病症的出现。更多有关原发性视网膜色素变性的信息,患者可以咨询运城中医眼底病医院在线专家。 Klr运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
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原发性视网膜色素变性可伴发全身性遗传疾病Klr运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
1、Laurence_Moon_Biedl综合症:有多指(趾)、肥胖、性腺功能低下、智力迟钝、部分病例尚有聋哑。约90%——95%的患者伴发非典型的视网膜或典型的视网膜色素变性。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。Klr运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
2、Usher 综合症:又称视网膜色素变性耳聋综合症,为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜素变性,完全性或不完全性神经性耳聋,耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。Klr运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
3、Hallgren综合征:又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合症。系常染色体隐性遗传病。视网膜可为典型的色素变性或无色素性视网膜色素变性,耳聋为先天性。几乎所有病例均有前庭小脑性共济失调。Klr运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
4、Cockayne综合症:即侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合症。为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体,故又称染色体20-三体综合症。婴幼儿期发病,数年内死亡。全身表现为侏儒,智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌,皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑,皮肤暴露处易发生日照性皮炎,上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大手、大足、进行性耳聋等。眼部除视网膜出现与色素变性类似的改变外,尚有红膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。Klr运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
5、其他:由粘多糖代谢障碍引起的Scheie综合症、Hunter综合症、 Sanfilippo综合症;肾上腺白质营养障碍,;线粒体肌病;植烷酸贮积病;Friedrich 或Marie 的两种遗传性共济失调及Bemard-Scholz综合症等等,眼底均可出现典型或不典型的视网膜色素变性,因罕见从略。Klr运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
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