原发性视网膜色素变性全身伴发情况,有44%-100%的本病均有不同程度的听力障碍;10.4%-33%具有聋哑。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Couti器官均源于神经上皮,所以两者的进行性变性,可能来自同一基因。运城中医眼底病医院专家指出,色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者,也可分别发生于同一家话的不同成员,但两者似乎不是来源于不同基因,可能为同一基因具有多向性所致。WNM运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
本病可伴发于下列全身性遗传性疾病:WNM运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
(1) Laurence-Moon-Biedl综合症:有多指(趾)、肥胖、性腺机能低下、智力迟钝,部分病例尚有聋哑。约90%-95%的患者伴发非典型或典型的视网膜色素变性。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。WNM运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
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原发性视网膜色素变性全身伴发情况WNM运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
(2) Usher氏综合征:又称视网膜色素变性综合征,为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性,完全性或不完全性神经性耳聋,耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。WNM运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
(3) Hallgren氏综合征:又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。系常染色体隐性遗传病。视网膜可为典型的色素变性或无色素性,耳聋为先天性。几乎所有病例均有前庭小脑性共济失调。WNM运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
(4) Cockayne氏综合征:即侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体,故又称染色体20-三体综合征。婴细儿期发病,数年内死亡。全身表现为侏儒、智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌,皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑,皮肤暴露处易发生日照性皮炎,上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大后、大足、进行性耳聋等。眼部除视网膜出现与色素变性类似的改变外,尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。WNM运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
(5) Friedrich或Marie的两种遗传性共济失调及Bernard-Scholz综合征;在部分患者中,亦可出现典型或非典型的视网膜色素变性。WNM运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
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